유전병의 증후군(마음 약한 사람은 보지 마세요)

 

조로증 (Progeria)

소인증의 일종. 제1염색체 장완에 유전자 이상이 생겨 나타나는 상염색체 우성유전질환이다.

대부분 13세에 심장마비나 발작으로 생을 마감하지만 몇몇 경우에는 20대까지 살아가기도 한다.

유너 탄 증후군 (Uner Tan Syndrome)

이 증후군을 발견한 교수인 유너 탄은 터키 남부에 거주하는 유인원과 유사한 행동을 하는 5명의 가족을 발견했다.

이 사람들은 네발로 기어 다니고 알 수 없는 언어를 사용하며 기어 다니는 동안 앞을 전혀 보지 못한다.

앉아있는 자세 또한 유인원과 유사하고 자신들이 어디 살고 있는지 시각과 날짜도 전혀 모른 채 살아가고 있다고 한다.

유너 탄 교수는 이 사실을 역 진화의 증거로 제시했다.

다모증 (Hypertrichosis)

호르몬 이상으로 인해 온몸에 털이 무 성하 게자라는 병.

내분비계 질환에 걸렸을 경우 발생하기도 한다.

중증 복합 면역결핍 장애 (Severe Combined Immunodeficiency Disorder) 줄여서 SCID

보기엔 아무 이상 없는 아기 같아 보이지만 태어날 때부터 면역체계가 지니지 않은 채 태어난 불쌍한 아기이다.

면역체계가 없기 때문에 재발성 또는 지속성 감염에 노출되어 있으며, 피부, 심장, 안면 발달 및 골격계에 발생하는 문제로 고통받으며 살아야 한다.

우상 표피 이형성 (Epidermodysplasia Verruciformis)

바이러스 감염증으로 생각되고 있는 질환이다.

원인은 유전적 문제, 가까운 친척과의 성적인 관계 시
유전병을 가자 아이가 태어난다고 한다.

비교적 일본에서 많이 발생되고 있다고 한다.

레쉬니 한 증후군 (Lesch–Nyhan Syndrome)

남아에게만 발생하며, 어머니에게서 받은 결함이다.

유전자를 원인으로 HPRT효소가 없기 때문에 몸에 요산이 축척되는 열성 유전 질환.

이들은 신경 이상, 행동장애, 지능장애, 뇌성마비 특이한 자기 교상 및 고요산 혈증이 주증상이다.

사진 보면 손톱이 없는 것을 볼 수 있는데 본인의 손톱을 물어뜯고 자해행위를 했기 때문이다.

지결손증 (Ectrodactyly)

손과 발 가운데 부분이 깊게 갈라지고 남은 손, 발가락이 서로 붙거나 없어지는 선천성 질병이다.

손, 발이 게의 집게와 흡사하게 생겼다고 해서 이지증이라고도 불린다.

열성 유전 질환이다.

프로테우스 증후군 (Proteus Syndrome)

얼굴의 광대뼈 돌출, 날카로운 눈을 가진채 태어나는 이 증후군이다.

현재까지 원인은 불명이며 세포 골고루 영양분이 공급되지 않아 손, 발, 머리가 비정상적으로 자라나는 증후군이다.

생선 냄새 증후군 (Trimethylaminuria)

사람 몸에서 생선 냄새가 풍기는 증후군이며,
정확히는 썩는 생선, 썩는 계란, 쓰레기, 오줌 냄새가 풍기는 증후군이다.

유전질환이며, FMO3라는 유전자가 원래 트리메틸아민이라는 인간 냄새의 주원인인 물질을 분해하는데 이 트리메틸아민에서 돌연변이 작용이 일어나 냄새를 없애는 효소를 생산해내지 못하게 되는 것이 원인이다.

마판 증후군 (Marfan Syndrome)

우성 유전 질환이며, 가족 중 이런 사람이 있었다면 100% 그 사람이 원인일 것이다.

이들은 크게 안구, 심혈관계, 근골격계에 문제를 가지고 있다.

보다시피 근육과 피하지방이 적기 때문에 수척해있고 큰 키와 비정상적으로 긴 팔, 다리, 손가락과 발가락을 가지고 있다.

거기에 탈구가 매우 잘되며 비정상적으로 뛰어난 관절 이완 능력이 있다.

20년 전 라이트의 모습(사진 왼쪽)과 현재 모습

유전적 성전환

영국의 한 남성이 원치 않게 여성이 되어가고 있어 현지 의료진이 치료에 나섰다고 미국 ‘폭스 뉴스’ 등 해외 언론들이 보도했다.

버밍엄 지역 클럽 가수로 활동하고 있는 테리 라이트(60)는 약 10년 전부터 점점 수염이 없어지고 피부와 머릿결이 여성들과 비슷하게 부드러워지는 등 ‘여성화’를 겪어왔다.

라이트는 이 같은 사실을 숨겨왔으나 최근 더 이상 숨길 수 없을 정도로 진행되어 병원에 도움을 청하면서 세상에 알려지게 됐다.

의료진의 검사 결과 라이트의 이 같은 증상은 여성호르몬 에스트로젠의 과다분비 때문인 것으로 나타났다. 원인은 밝혀냈지만 매우 희귀한 경우로서 현재는 치료법도 제시할 수 없는 상태라고 의료진은 밝혔다.

다섯 아이의 아버지인 라이트는 언론과의 인터뷰에서 “난 여자가 아니라 남자다.

여자가 되고 싶다고 생각해 본 적도 없다.”며 답답함을 호소하며 “단지 내 본래의 삶으로 돌아가고 싶을 뿐”이라고 말했다.